RET簡介

??RET原癌基因位于10q11.2，長60 kb，包含21個外顯子。RET基因發生融合后，不需要配體即可完成二聚化，持續激活RET酪氨酸激酶區和下游MAPK、PI3K/AKT 等信號通路；持續驅動細胞的增殖、遷移和分化等，進而引起腫瘤的發生。RET是甲狀腺乳頭狀癌（PTC）最常見的驅動基因之一，已經發現了 13 種不同的致癌 RET/PTC 融合蛋白^[1]。其中RET/PTC1約占RET相關 PTC 的60% ，RET/PTC3約占 30%，RET/PTC2約占10%。其余的RET/PTC家族成員極為罕見 ^[1]。

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RET/PTC

RET/PTC融合蛋白家族已知成員^[1]

[1] Cancer. 2015Jul 1;121(13):2137-46.

RET融合與甲狀腺癌診療

RET/PTC融合在散發PTC中的發生率為15%~20%，對Bethesda III類結節惡性診斷率為60%，無假陽性存在，提示RET/PTC融合是PTC診斷特異性非常高的標志物^[^2]，可輔助甲狀腺結節細針穿刺（FNA）樣本的良惡性診斷。

RET融合對靶向治療的療效也有提示作用。2020年，FDA先后批準了Selpercatinib和普拉替尼用于RET融合陽性的甲狀腺癌患者的系統治療，并批準了RET融合檢測作為伴隨診斷。

[2] 甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識（2020版）?

檢測基因

反應管	拼接基因及外顯子	RET基因外顯子
RET-1	CCDC6 E1	E12
	NCOA4 E8
	PRKAR1A E7
RET-2	KIF5B E15
	KIF5B E16
	KIF5B E22
	KIF5B E23
RET-3	PCM1 E29
	GOLGA5 E7
	HOOK3 E11
	KTN1 E29
RET-4	NCOA4 E6

檢測項目

項目名稱

檢測方法

項目規格

適配機型

樣本類型

人類甲狀腺癌RET基因融合檢測

多重熒光PCR法

20測試/盒

Stratagene Mx3000P?、

ABI7500等

腫瘤組織樣本

FNA

檢測意義

1.甲狀腺結節FNA樣本、粗針穿刺樣本或手術切除樣本進行RET基因融合檢測，輔助PTC的診斷。

2.不可切除的、碘難治的、局部復發或轉移性甲狀腺癌患者，進行RET基因融合檢測，根據分子分型指導系統治療。

優勢特點

穩定可靠：采用預分裝閉管檢測，有效避免交叉污染；

靈敏度高：可檢出RNA樣本中含量低至100個拷貝的融合突變；

檢測全面：涵蓋了甲狀腺癌中最常見的12種RET融合變體；

檢測快速：院內/實驗室完成檢測流程僅需1個工作日。

檢測流程

1.核酸提取

2.加樣

3.上機

4.出具報告

服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——